Пропион кислотаһы — һирәк осрай торған һәм етди генетик ауырыу, ул организмдың күп системаларына, шул иҫәптән мейегә һәм йөрәккә йоғонто яһай. Күбеһенсә ул бала тыуғас та күп тә үтмәй асыҡлана. АҠШ-та 3-30 мең кеше сирләй.
Генетик етешһеҙлектәр арҡаһында организм аҡһымдарҙың һәм майҙарҙың айырым өлөштәрен дөрөҫ эшкәртә алмай. Был ахыр сиктә был хәлдең билдәләренә килтерә. Ваҡытында диагноз ҡуйылмаһа һәм дауаланмаһа, комаға, хатта үлемгә килтереүе ихтимал.
Был мәҡәләлә пропион кислотаһы билдәләре һәм уны нисек асыҡлау тураһында аңлатыла. Унда был хәлде дауалау, уның менән бәйле башҡа медицина мәсьәләләре, пропион кислотаһы өсөн ғүмер оҙайлығы тураһында дөйөм мәғлүмәттәр тикшерелә.
Күпселек осраҡта пропион кислотаһы билдәләре тыуғандан һуң бер нисә көн эсендә барлыҡҡа килә. Бәпестәр һау-сәләмәт тыуа, әммә тиҙҙән уларҙа насар туҡланыу, яуап биреүҙең кәмеүе кеүек билдәләр күренә. Әгәр диагноз ҡуйылмаһа һәм дауаланмаһа, башҡа симптомдар барлыҡҡа килергә мөмкин.
Һирәгерәк сир билдәләре тәүге тапҡыр бала саҡта, үҫмерлек йәки оло йәштә күренергә мөмкин. Пропион кислотаһы ла ҡасан башланһа ла, хроник проблемаларға килтерергә мөмкин.
Пропион кислотаһы – “матдәләр алмашыныуының тыумыштан килгән хатаһы”. Был төрлө генетик етешһеҙлектәр арҡаһында барлыҡҡа килгән һирәк ауырыуҙар төркөмө. Улар матдәләр алмашыныуында, аҙыҡ-түлектәге туҡлыҡлы матдәләрҙең энергияға әйләнешендә проблемалар тыуҙыра ала.
Метаболизм ҡатмарлы һәм яҡшы координацияланған химик реакциялар теҙмәһе аша бара, шуға күрә күп төрлө гендар менән проблемалар ғәҙәти матдәләр алмашыныу процестарының ниндәйҙер кимәлдә боҙолоуына килтерергә мөмкин.
Пропион кислотаһы шулай уҡ был боҙолоуҙарҙан органик кислота тип аталған подгруппаға инә. Был генетик боҙолоуҙар аминокислоталар (аҡһымдар төҙөүсе блоктар) һәм углеводтар һәм майҙарҙағы айырым компоненттар алмашыныуының боҙолоуынан килеп сыға.
Һөҙөмтәлә организмда ғәҙәттә булған ҡайһы бер кислоталар кимәле һаулыҡ өсөн зыянлы кимәлгә күтәрелә башлауы ихтимал.
Төрлө ферменттарҙағы етешһеҙлектәр органик кислоталылыҡтың төрлө төрҙәрен тыуҙыра. Мәҫәлән, был категорияға ингән тағы бер һирәк осрай торған сир – клен сиропы ауырыуы. Исемен үҙенә генә хас еҫенән алған.
Балыҡ еҫе шулай уҡ пропион кислотаһы еҫе тип атала һәм уның ғүмерлек дауалау ысулдарының береһе менән бәйле.
Пропион кислотаһы ике гендың береһендәге дефект арҡаһында барлыҡҡа килә: ПКСА йәки ПКСБ. Был ике ген пропионил-КоА карбоксилаза (ПКК) тип аталған ферменттың ике компонентын барлыҡҡа килтерә. Был ферментһыҙ организм ҡайһы бер аминокислоталарҙы һәм май һәм холестериндың ҡайһы бер компоненттарын дөрөҫ алмаштыра алмай.
Әлегә юҡ. Тикшеренүселәр PCCA һәм PCCB гендарын асыҡлаған да инде, әммә фән үҫешкән һайын 70-кә тиклем генетик мутацияның роль уйнай алыуын белгән. Дауалау мутацияға ҡарап төрлөсә булыуы мөмкин, ҡайһы бер ген терапияһы тикшеренеүҙәре киләсәктәге терапиялар өсөн өмөтлө һөҙөмтәләр күрһәткән. Әлегә иғтибар был сирҙе дауалау өсөн булған алымдарға йүнәлтелгән.
Пропион кислоталарының башҡа билдәләре араһында матдәләр алмашыныуы боҙолоу сәбәпле энергия етештереүҙә проблемалар булыуы мөмкин.
Пропион кислотаһы — аутосомалы рецессив генетик ауырыу. Тимәк, кеше сирҙе үҫтерер өсөн ата-әсәһенән зарарланған генды мираҫ итеп алырға тейеш.
Әгәр ҙә ғаиләлә пропион кислотаһы менән ауырыған бала тыуһа, киләһе баланың да был сир менән ауырыу ихтималлығы 25 процент тәшкил итә. Шулай уҡ һуңыраҡ сир билдәләре барлыҡҡа килергә мөмкин булған булған бер туғандарҙы тикшерергә кәрәк. Алдан диагностикалау һәм дауалау сирҙең оҙайлы ҡатмарлыҡтарын булдырмаҫҡа ярҙам итә ала.
Генетик консультант менән һөйләшеү күп ғаиләләргә бик ярҙам итә ала. Был һеҙгә үҙегеҙҙең хәлдең хәүефен аңларға мөмкинлек бирәсәк. Тыуым алдынан тикшерелеү һәм эмбрион һайлау ҙа варианттар булыуы мөмкин.
Пропион кислотаһы диагнозын ҡуйыу өсөн ентекле анамнез һәм физик тикшерелеү, шулай уҡ лаборатор анализдар талап ителә. Тиҙерәк диагноз ҡуйыу мөһим, сөнки сирлеләр йыш ҡына ныҡ ауырый.
Күп төрлө медицина проблемалары ауыр неврологик симптомдар һәм башҡа симптомдарҙы күргән пропион кислотаһы, шул иҫәптән башҡа һирәк осрай торған генетик боҙолоуҙар сәбәпсе булыуы мөмкин. Һаулыҡ һаҡлау хеҙмәткәрҙәре аныҡ сәбәбен тарайтып, башҡа мөмкин булған диагноздарҙы инҡар итергә тейеш.
Пропион кислотаһы менән ауырыған кешеләрҙә махсуслаштырылған анализдарҙа ла аномалиялар булыуы ихтимал. Мәҫәлән, был сир менән ауырыған кешеләрҙә пропионилкарнитин тигән матдәнең кимәле юғары була.
Ошо тәүге анализдарҙан сығып, табиптар диагнозды раҫлау буйынса эш алып бара. Был ферменттың ПКК ни тиклем яҡшы эшләүен баһалау өсөн анализдарҙы үҙ эсенә алырға мөмкин. Диагнозды асыҡлау өсөн PCCA һәм PCCB гендарын генетик тикшерергә лә мөмкин.
Ҡайһы саҡта сабыйҙарға тәүҙә яңы тыуған сабыйҙарҙы стандарт скрининг анализдары һөҙөмтәләре буйынса диагноз ҡуйыла. Әммә донъяның бөтә штаттарында ла, илдәрендә лә был айырым сиргә анализ бирелмәй. Бынан тыш, был скрининг анализдары һөҙөмтәләре сыҡҡансы сабыйҙарҙа сир билдәләре күренергә мөмкин.
Пропион кислотаһы арҡаһында киҫкен ауырыу медицина ярҙамы булып тора. Терәк булмаһа, был ваҡиғалар барышында кешеләрҙең үлеме ихтимал. Улар тәүге диагноз ҡуйылғанға тиклем йәки стресс йәки ауырыу ваҡытында барлыҡҡа килергә мөмкин. Был кешеләргә дауахана шарттарында интенсив ярҙам кәрәк.
Пропион кислотаһы менән ауырыған кешеләр күп проблемалар менән осраша, йыш ҡына башҡа медицина шарттары ла була. Мәҫәлән, бала саҡта (уртаса 7 йәш) барлыҡҡа килгән кардиомиопатия күп үлемдәрҙең сәбәбе булып тора. Әммә һәр хикәйә үҙенсәлекле. Сифатлы ярҙам менән пропион кислотаһы менән ауырыған күп кешеләр тулы һәм оҙағыраҡ йәшәй ала. Һирәк осрай торған генетик ауырыуҙар буйынса белгестәр һәм һаулыҡ һаҡлау хеҙмәткәрҙәре командаһы ярҙам итә ала.
Пропион кислотаһы йыш ҡына йәшәүҙең тәүге көндәрендә һаулыҡ көрсөгөнә килтерә, был үҙен ныҡ тойорға мөмкин. Нимә булғанын эшкәртергә процесы бер аҙ ваҡыт талап итеүе ихтимал. Ул даими ҡарау талап итә, әммә пропион кислотаһы менән ауырыған күптәр тулы тормош менән йәшәй. Дуҫтарығыҙға, ғаиләгеҙгә һәм медицина хеҙмәткәрҙәренә ярҙам һорап мөрәжәғәт итегеҙ.
Мартин-Ривада А., Паломино Перес Л., Руис-Сала П., Наваррете Р., Камбра Конехеро А., Квихада Фрайле П. һәм башҡалар. Мадрид өлкәһендә яңы тыуған балаларҙы киңәйтелгән скринингта тыумыштан килгән матдәләр алмашыныуының боҙолоуын диагностикалау. 2022 йылдың 27 ғинуарында JIMD отчеты; (2): 146-161. 10.1002/jmd2.12265.
Форни П, Хёрстер Ф, Баллхаузен Д, Чакрапани А, Чапман К.А., Диониси-Вичи С, һ.б. Метилмалон һәм пропион кислоталарын диагностикалау һәм дауалау буйынса йүнәлештәр: беренсе ҡабатлау. J мираҫҡа Dis метаб. 2021 йылдың майы; (3): 566-592. 10.1002/джимд.12370.
Фрейзер Дж.Л., Вендитти С.П. Метилмалон кислотаһы һәм пропион кислотаһы: клиник идара итеү яңыртыу. Педиатрияла хәҙерге фекер. 2016; 28 (6): 682-693. 10.1097/МОП.0000000000000422
Алонсо-Баррозу Е, Перес Б, Десвиат Л.Р., Ричард Э. Кардиомиоциттар индуцированный плюрипотентный тыуым күҙәнәктәренән алынған пропион кислотаһы ауырыуы өсөн модель булараҡ. Инт Дж Мол Сци. 2021 йылдың 25 ғинуарында; 22 (3): 1161. Өйҙәге офис: 10.3390/ижмс22031161.
Грюнерт С.К., Мюллерлейле С., Де Сильва Л., и др. Пропион кислотаһы: 55 бала һәм үҫмерҙә клиник барыш һәм һөҙөмтәләр. Орфанет Дж һирәк дис. 2013;8:6. 10.1186/1750-1172-8-6.
Автор: Рут Джессен Хикман, MD Рут Джессен Хикман, MD, штаттан тыш медицина һәм һаулыҡ һаҡлау яҙыусыһы һәм баҫылған китаптар авторы.